□本段簡介
　　亨廷頓舞蹈癥(即Huntington Disease)是一種遺傳神經(jīng)退化疾病，主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集在一起，形成大的分子團(tuán)。一般科學(xué)家將這些不溶水的分子團(tuán)稱為“包涵體”。一般患者在中年發(fā)病，逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情大約會持續(xù)發(fā)展15年到20年，并最終導(dǎo)致患者死亡。這種病的遺傳幾率為50%。
□本段發(fā)病率
　　西歐3-7/100,000，在某些種群中超過15/10,000。日本、中國、芬蘭以及非洲黑人中較少見。
□本段臨床表現(xiàn)
早期
　　精神易激動、易怒、情感淡漠、焦慮、異常的眼運(yùn)動、抑郁等。
中期
　　肌肉持續(xù)收縮引起的面部、頸部和背部的肌肉異位；身體不自主的運(yùn)動；行走時出現(xiàn)平衡障礙；出現(xiàn)舞蹈樣動作、扭動軀體動作、強(qiáng)直性抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài)；做需要手靈巧度的動作產(chǎn)生困難，不能正�？刂苿幼鞯乃俣群土α�；反應(yīng)遲鈍；全身無力；體重減輕；語言障礙、脾氣倔強(qiáng)。
晚期
　　身體僵直；運(yùn)動徐緩，起發(fā)或持續(xù)運(yùn)動困難；劇烈的舞蹈動作；體重嚴(yán)重下降；不能行走；不能說話；吞咽困難，有氣哽的危險(xiǎn)；生活完全不能自理。
□本段探討研究
　　1）美發(fā)現(xiàn)可延緩“亨廷頓舞蹈病”發(fā)作的膽汁酸 　　美國研究人員于2002年找到了一條治療“亨廷頓舞蹈病”的新線索。他們在實(shí)驗(yàn)鼠身上發(fā)現(xiàn)，一種膽汁酸能有效減輕這一疾病對腦神經(jīng)細(xì)胞的損傷。明尼蘇達(dá)大學(xué)基恩等人在美國《全國科學(xué)院學(xué)報(bào)》上介紹說，在實(shí)驗(yàn)中，他們選擇了一組攜帶亨廷頓舞蹈病致病基因苦呀，且呈現(xiàn)發(fā)病癥狀的病鼠和一組健康鼠進(jìn)行對比測試。 　　研究人員先給一半病鼠注射了�；切苊撗跄懰幔═UDCA），然后再讓注射了這種膽汁酸的病鼠、未接受注射的病鼠以及正常的實(shí)驗(yàn)鼠，分別參加了走迷宮測試。結(jié)果顯示，接受膽汁酸注射治療的病鼠比未接受注射病鼠的能力強(qiáng)一半，且與健康鼠幾乎沒有區(qū)別。大腦檢查還發(fā)現(xiàn)，注射了膽汁酸的病鼠腦神經(jīng)細(xì)胞死亡數(shù)比未接受注射的病鼠明顯要少。 　　2）美科學(xué)家發(fā)現(xiàn)剛果紅可治療亨廷頓舞蹈病 　　美國哈佛醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家在2003年1月23日出版的《自然》雜志上報(bào)告說，一種常用于醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)的染料剛果紅，能夠阻止腦部一些異常蛋白質(zhì)積聚，防治“亨廷頓氏舞蹈病”。剛果紅是醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)中的一種常見的細(xì)胞標(biāo)記染料。研究人員對亨廷頓氏舞蹈病患者腦部切片進(jìn)行檢查時，通常用剛果紅對之進(jìn)行染色。剛果紅能附著在異常蛋白質(zhì)上，清晰地顯示出蛋白質(zhì)塊的積聚區(qū)。哈佛醫(yī)學(xué)院科學(xué)家進(jìn)行的腦細(xì)胞組織培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)表明，剛果紅染料不僅能附著在異常蛋白質(zhì)塊上，還能減緩蛋白質(zhì)的積聚過程，用剛果紅處理過的腦細(xì)胞不易死亡。帶有亨廷頓氏舞蹈病基因的實(shí)驗(yàn)鼠，接受剛果紅染料注射后，也較少產(chǎn)生神經(jīng)功能障礙。這一發(fā)現(xiàn)為治療亨廷頓氏舞蹈病提供了新思路，但還需進(jìn)一步研究改進(jìn)才能將這種方法用于臨床。剛果紅還被用于標(biāo)記阿爾茨海默氏癥、克雅氏癥等腦病樣本中的異常蛋白，因此它也可能有助于防治這些疾病。 　　3）與亨廷頓舞蹈病治療有關(guān)的關(guān)鍵蛋白 　　亨廷頓舞蹈病是由一個變異型亨廷頓基因（huntington gene）引起的，該基因可具有許多個氨基酸（稱作谷氨酰胺）拷貝的蛋白質(zhì)。正常的亨廷頓蛋白含有10-25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列時，該蛋白質(zhì)的形狀即發(fā)生改變，并在神經(jīng)元內(nèi)形成大的叢群。這將殺滅大腦紋狀體部位的這些細(xì)胞，從而導(dǎo)致特有的協(xié)調(diào)力喪失和癡呆癥。 　　研究人員認(rèn)為，如同亨廷頓蛋白一樣，CBP也包含一段較短的聚谷氨酰胺序列。這些序列相互吸引，使亨廷頓蛋白抓住CBP。為證實(shí)這一點(diǎn)，該研究小組創(chuàng)建了一種可剪斷的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。當(dāng)研究小組創(chuàng)建了一種可剪斷的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。 　　Ross懷疑亨廷頓蛋白群“綁架”其他蛋白有可能也對其他大腦退化性疾�。ㄈ缗两鹕。┢鹱饔�。美國的研究人員認(rèn)為，治療亨廷頓舞蹈病的分子線索的發(fā)現(xiàn)有可能使開發(fā)保護(hù)大腦的藥物成為現(xiàn)實(shí)。倫敦Guy、King和圣托巴斯醫(yī)學(xué)院的神經(jīng)遺傳學(xué)家Gillian Bates認(rèn)為，這的確是一項(xiàng)重要的研究結(jié)果。 　　4）亨廷頓舞蹈病可能不完全取決于遺傳因素 2004年4月，墨西哥國立自治大學(xué)細(xì)胞生理學(xué)研究所馬謝烏

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